O primeiro passo após o diagnóstico de cancro da mama é conhecer a história familiar sobre esta patologia, em direção à realização de testes genéticos, o que pode indicar se “essa mulher pertence a uma família com uma mutação que pode explicar o cancro da mama”. A Dr.ª Mónica Nave, oncologista no Hospital da Luz, destaca as alterações genéticas hereditárias como um fator fundamental no processo oncológico de cada doente e que, ao longo dos anos, “o volume de pedidos de teste é cada vez maiores”.

O fator idade ou até determinadas características do próprio tumor da mulher podem indicar se o profissional de saúde está perante um cancro da mama associado a uma alteração genética hereditária. A oncologista destaca ainda que os cancros da mama triplo negativos apresentam uma maior correlação com as alterações genéticas, pelo que cada profissional de saúde deve estar alerta para esta possibilidade.

No entanto, os testes hereditários já são realizados em praticamente todos os casos, quer seja por história familiar, quer seja por necessidade terapêutica: se o oncologista considerar benéfico recorrer a um fármaco específico para o tratamento de uma doente, apenas recomendado para mulheres com mutação, apresenta carta branca para a realização destes testes.

“O estudo hereditário pode e deve ser feito ao diagnóstico. Se é por história familiar positiva suspeita, pela idade ou por determinadas características do tumor, a probabilidade de haver essa alteração genética é alta.” No entanto, a especialista destaca também que “a maior parte dos cancros da mama são esporádicos, não se associando a uma alteração genética e hereditária”.

Apesar de existirem terapêuticas com “resultados muito favoráveis” para o tratamento de doentes com alteração genética, o risco para neoplasias e outros tumores malignos é mais elevado, pelo que a Dr.ª Mónica Nave aconselha a integração em programas de vigilância bem estabelecidos, bem como as cirurgias redutoras de risco.

Uma doente com mutação BRCA1, associadas sobretudo a cancros da mama e do ovário, ou BRCA2, cobrindo o cancro da próstata, além dos anteriormente referidos, pode transmiti-lo aos filhos do sexo feminino ou masculino.

Por fim, a especialista deixa a seguinte mensagem: “Não é 100 % garantido que uma mulher que tem uma mutação venha a ter cancro.” O mesmo acontece com os seus descendentes. Apesar de cada mulher transmitir um património genético que “não é perfeito”, a oncologista acredita que nada “anula o valor da vida” e que uma mulher com mutação hereditária não se deve culpabilizar por transmiti-la aos seus descendentes.